Пренатальная диагностика во время беременности.
Понятие пренатальный скрининг (диагностика) включает в себя комплексное определение гормональных маркеров беременности и проведение высокоразрешающей эхографии (УЗИ) с использованием доплеровских технологий.
Рекомендуется проведение пренатального скрининга в таких ситуациях:
-
возраст женщины более 35 лет;
-
наличие более 2 самопроизвольных абортов в прошлом;
-
применение на ранних сроках беременности некоторых фармакологических препаратов;
-
перенесенные вирусные (гепатит, краснуха, герпес), бактериальные инфекции;
-
наличие в семье ребенка с хромосомной патологией, пороками развития;
-
наследственные заболевания у ближайших родственников;
-
облучение и т.п. одного из супругов до зачатия;
-
желание и заинтересованность родителей.
Итак, если вы решились на пренатальную диагностику, то проведение ее целесообразно в 1 триместре беременности, начиная со срока 10 недель гестации. Применение доплеровских технологий в сроке до 10 недель рекомендуется выполнять по строгим показаниям, так как может оказывать потенциально неблагоприятное воздействие на развивающийся организм плода. При УЗИ в 1 триместре беременности оцениваются характеристики плодного яйца/плаценты, эмбриона/плода, придатков матки. При УЗИ-диагностике, уже с 9 недель беременности выявляется большинство пороков центральной нервной системы, почек, скелета, различных хромосомных аномалий. Однако, следует осторожно подходить к вопросу окончательного диагноза врожденные пороки развития, так как некоторые состояния могут быть преходящими (например: гидроцефалия и др.). Известно также, по данным различных авторов, что при выявлении по данным УЗИ такого признака хромосомной патологии, как расширение воротникового пространства, нормальные дети рождаются в 58,3 – 92% случаев. Это, согласитесь, достаточно высокий процент ошибок.
С целью повышения точности диагностики различных аномалий плода, многие врачи рекомендуют дополнять УЗИ биохимическими тестами. Наиболее распространенными в 1 триместре беременности является определение таких биохимических маркеров: альфа-фетопротеин (АФП); РРАР-плазменный протеин, ассоциированный с беременностью; бета-хорионический гонадотропин (ХГЧ); эстриол.
Схема пренатального скрининга:
- 1 триместр: РРАР и ХГЧ в роке 10-13 недель; УЗИ.
- 2 триместр: АФП, ХГЧ, эстриол в роке 15-20 недель; УЗИ.
Показано, что повышение уровня ХГЧ встречается при хромосомной патологии, а также многоплодной беременности, резус-конфликте, угрозе прерывания. Пониженные значения могут встречаться при неразвивающейся беременности. Снижение РРАР встречается при хромосомной патологии плода. Повышение АФП характерно для хромосомной патологии и пороков развития плода; снижение – болезни Дауна.
Проведение данных исследований целесообразно и информативно именно в определенные сроки. После получения всех результатов обследования для каждой женщины расчитывается идивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией. При высокой степени риска (1:300) решается вопрос о необходимости консультации генетика и проведении инвазивных исследований (например, бипсия хориона).
Однако помните, что даже при соблюдении всех сроков и методик исследования, точность постановки диагноза достигает лишь около 87%.
Сазоненко Леся Владимировна,
врач акушер-гинеколог
.jpg)
